Console Scientific Pipelines – System Przetwarzania Danych NGS

NEW PRODUCT

Console Scientific Pipelines – System Przetwarzania Danych NGS

NGS Pipeline jest dedykowana dla laboratoriów wykonujących sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Integruje rozmaite narzędzia i pakiety, w tym GATK, Picard, SAMTools, FASTQC w jedną prostą i łatwą w obsłudze zautomatyzowaną strukturę. Modułowa architektura systemu umożliwia włączenie alternatywnych, dostępnych na rynku pakietów i algorytmów bioinformatycznych o otwartym kodzie źródłowym.
Każdy etap przetwarzania danych może być nadzorowany w czasie rzeczywistym, zapewniając pełną kontrolę nad procesem. Ponadto użytkownicy mają dostęp do różnych plików wyjściowych, w tym pliku BAM, pliku BAI, pliku VCF i końcowego raportu CVS.
Korzystanie z danych zawartych w plikach InterOp i FASTQ umożliwia wizualizację parametrów QC oraz ustawianie dostosowywanych progów z różnymi poziomami ograniczeń, ułatwiając podjęcie decyzji o kontynuowaniu analizy. Kontrola jakości może być prowadzona zarówno na poziomie całej analizy, jak i pojedynczej próbki, poprzez zmianę poszczególnych parametrów sekwencjonowania.
NGS Pipeline jest idealnym rozwiązaniem dla klientów pracujących z dużymi zbiorami danych, wymagających równoległego wykonywania analiz w celu skrócenia czasu od pobrania próbki do wygenerowania raportu końcowego. W zależności od wymagań laboratorium można analizować dane pochodzące z różnych protokołów sekwencjonowania, w tym sekwencjonowania całego genomu (WGS), sekwencjonowania całego eksomu (WES), analiz typu Trio oraz konfigurowalnych paneli. Kluczową funkcjonalnością NGS Pipeline jest wykrywanie wariantów genetycznych związanych z wybranymi fenotypami. Wykryte warianty można filtrować za pomocą wyselekcjonowanych zestawów genów związanych z chorobą, ale także stosując spersonalizowane filtry oparte na fenotypie pacjentów.
[1] A review of bioinformatic pipeline frameworks” Briefings in bioinformatics vol. 18,3 (2016): 530-536.

JAKOŚĆ

Kontrola jakości

Dzięki danym zawartym w plikach InterOp i FASTQ można wizualizować parametry kontroli jakości dla próbki oraz ustawić konfigurowalne progi z różnymi poziomami ograniczeń, ułatwiając podjęcie decyzji o kontynuowaniu przetwarzania danych. Jakość można kontrolować zarówno na poziomie analizy, jak i próbki, zmieniając różne parametry, takie jak: jakość odczytów, jakość par zasad w odczytach, zawartość par GC, rozkład długości sekwencji, poziomy powielania sekwencji, nadreprezentowane sekwencje, zawartość adaptera.

Wgląd w proces przetwarzania danych

Każdy etap procesu może być nadzorowany w czasie rzeczywistym, aby zapewnić użytkownikowi pełną kontrolę nad jego przebiegiem. Ponadto zapewniony jest dostęp do różnych plików wyjściowych, w tym pliku BAM, pliku BAI, pliku VCF i końcowego raportu CVS.

OSZCZĘDNOŚĆ CZASU

Zrównoleglenie procesów

Rozumiejąc konieczność szybkiego i wydajnego przetwarzania danych Konsola NGS korzysta z algorytmów, umożliwiających jednoczesne uruchomienie kilku analiz.

Planowanie analiz

Priorytetyzacja analiz jest kluczem do skutecznego uzyskiwania wyników i publikowania raportów. Ma to szczególnie istotne zaczenie gdy mamy do czynienia ze zmieniającymi się i dynamicznymi sytuacjami klinicznymi. Konsola NGS umożliwia zarządzanie kolejnością uruchamiania analiz i ustalanie priorytetów dla próbek w oparciu o bieżące potrzeby.

MOŻLIWOŚCI

Pełen zakres analiz sekwencjonowania DNA

W zależności od wymagań laboratorium, możliwe jest analizowanie wyników z różnych protokołów sekwencjonowania, w tym sekwencjonowanie całego genomu (WGS), sekwencjonowanie całego eksomu (WES), analiza Trio i konfigurowalne panele użytkowników.

Integracja LIMS

Konsola NGS może być w pełni zintegrowana z naszym systemem LIMS. Dzięki temu możliwe jest łatwe zarządzanie wszystkimi testami w LabStorm i przesyłanie zamówienia bezpośrednio do konsoli.